Nukleotidlar metabolizmi buzilishlari oqibatidagi kamqonlik, organizmda nukleotidlarning yetishmasligi yoki metabolik jarayonlarning buzilishi natijasida yuzaga keladi. Bu holat, asosan, DNK va RNK sintezi uchun zarur bo'lgan nukleotidlarning yetishmasligi bilan bog'liq.
Nukleotidlar metabolizmi buzilishlari oqibatidagi kamqonlik, organizmda energiya ishlab chiqarish va hujayra bo'linishi jarayonlariga salbiy ta'sir ko'rsatadi. Bunday holat, ko'pincha, genetik kasalliklar, fermentlar faoliyatining pasayishi yoki ozuqa moddalarining yetishmasligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Nukleotidlar metabolizmi buzilishlari oqibatidagi kamqonlikni aniqlashda differential diagnostika muhimdir. Genetik kasalliklar va boshqa metabolik buzilishlar bilan farqlash zarur. Klinik kuzatuvda qon parametrlarini muntazam ravishda baholash va muvofiqlashtirish talab etiladi.