Aromatik aminokislotalar almashinuvining buzilishi organizmda aminokislotalarning to'g'ri metabolizmini ta'minlay olmaydi. Bu holat turli xil metabolik va endokrin muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.
Aromatik aminokislotalar almashinuvining buzilishi, asosan, fenilalanin, tirozin va triptofan kabi aminokislotalarning metabolizmini ta'sir qiladi. Ushbu kasalliklar, odatda, genetik omillar bilan bog'liq bo'lib, ularning metabolik yo'llaridagi fermentlarning defitsiti yoki faoliyatining pasayishi natijasida yuzaga keladi.
Aromatik aminokislotalar almashinuvining buzilishi bilan bog'liq holatlarni aniqlashda differential diagnostika muhimdir. Boshqa metabolik kasalliklar, masalan, fenilketonuriya va tirozinemiya, e'tiborga olinishi kerak. Kasallikning og'irligi va bemorning klinik holatini baholashda doimiy monitoring zarur.