Piruvat va glyukoneogenez almashinuvi buzilishlari, uglevodlar almashinuvi jarayonlarida muhim rol o'ynovchi metabolik yo'llarning disfunktsiyasi natijasida yuzaga keladi.
Bu buzilishlar, asosan, piruvatning oksidlanishi va glyukoneogenez jarayonlarida anomaliyalar bilan bog'liq bo'lib, energiya ishlab chiqarish va glukoza darajasining nazoratini buzadi. Natijada, metabolik acidoz va giperlaktatemiya kabi holatlar rivojlanishi mumkin.
Buzilishlar ko'pincha genetik asosda rivojlanadi, shuning uchun genetik maslahat va o'zaro aloqalar muhimdir. Differential diagnostika doirasiga boshqa metabolik kasalliklar, masalan, glikogen saqlash kasalliklari kiradi. Klinik kuzatuv va laboratoriya ko'rsatkichlarini muntazam ravishda baholash zarur.