Purin va pirimidinlar almashinuvi buzilishlari, organizmda nukleotidlar va nuklein kislotalar almashinuvidagi muammolarni anglatadi. Bu holat metabolik kasalliklar guruhiga kiradi va turli xil klinik ko‘rinishlarga olib kelishi mumkin.
Purin va pirimidinlar almashinuvi buzilishlari, asosan, genetik omillar, fermentlar faoliyatining pasayishi yoki yo‘qligi bilan bog‘liq. Ushbu kasalliklar, odatda, metabolik yo‘llarning buzilishi natijasida paydo bo‘ladi va turli tizimlarga ta'sir ko‘rsatishi mumkin.
Kasallikning dastlabki belgilari ko‘pincha noaniq bo‘lishi mumkin. Differential diagnostika jarayonida metabolik kasalliklar, infeksion kasalliklar va boshqa endokrin buzilishlar e'tiborga olinishi lozim. Klinik monitoringda qon va siydik tahlillari, shuningdek, bemorning umumiy holatini baholash muhimdir.