Aniqlanmagan modda almashinuvining buzilishi organizmda modda almashinuvi jarayonlarining noto'g'ri ishlashi bilan bog'liq. Bu holat turli xil klinik ko'rinishlarga olib kelishi mumkin.
Aniqlanmagan modda almashinuvining buzilishi metabolik jarayonlarning aniq sabablari aniqlanmagan holda yuzaga keladi. Bu holat organizmning energiya ishlab chiqarish, lipid va uglevod almashinuvi kabi asosiy jarayonlariga ta'sir ko'rsatishi mumkin.
Aniqlanmagan modda almashinuvining buzilishi bilan bog'liq holatlarni baholashda differential diagnostika muhimdir. Boshqa metabolik kasalliklar, masalan, diabet yoki gipertoniya bilan farqlash zarur. Klinik kuzatuv va bemor tarixini to'liq o'rganish tavsiya etiladi.