Bosh yoki bo‘yin bir qismining orttirilgan yo‘qligi, organizmda ushbu tuzilmalar mavjud emasligini anglatadi. Bu holat turli xil genetik, embriologik yoki rivojlanish omillari natijasida yuzaga kelishi mumkin.
Bosh yoki bo‘yning bir qismi yo‘qligi, odatda, anomali rivojlanish natijasida paydo bo‘ladi. Ushbu holat bemorlarning funksional qobiliyatlariga ta'sir ko‘rsatishi mumkin, shuningdek, psixologik va ijtimoiy muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.
Bosh yoki bo‘yning orttirilgan yo‘qligi holatida, differential diagnostika muhimdir. Boshqa anomaliyalar, masalan, craniosynostosis yoki boshqa genetik sindromlar bilan farqlash zarur. Bemorning rivojlanish tarixi va oilaviy anamnezini diqqat bilan o‘rganish lozim. Psixologik va ijtimoiy qo‘llab-quvvatlash dasturlari muhim ahamiyatga ega.