Aniqlanmagan aminokislotalar almashinuvining buzilishlari, organizmda aminokislotalarning normal almashinuvi jarayonlarining buzilishi natijasida yuzaga keladi. Bu holat turli xil metabolik va klinik muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.
Aniqlanmagan aminokislotalar almashinuvining buzilishlari, asosan, genetik omillar va fermentativ faoliyatning pasayishi bilan bog'liq. Ushbu kasalliklar ko'pincha metabolik disbalans, o'sish va rivojlanishning kechikishi, nevrologik muammolar va boshqa organ tizimlarida anormalliklar bilan namoyon bo'ladi.
Aniqlanmagan aminokislotalar almashinuvining buzilishlari bilan bog'liq klinik holatlar ko'pincha murakkab bo'lib, differential diagnostikada boshqa metabolik kasalliklar, masalan, urolitiyoz yoki boshqa genetik kasalliklar ko'rib chiqilishi lozim. Klinik kuzatuv va individual yondashuv zarur.