🇺🇿 🇷🇺
Ctrl + K

Tibbiy Ma'lumotnoma AI Powered

Mukopolisaxaridoz, I tip, glyukozaminoglikanlar almashinuvi buzilishlari natijasida yuzaga keladigan genetik kasallikdir. Ushbu kasallik organizmda mukopolisaxaridlarning to'planishi bilan bog'liq bo'lib, turli organlar va tizimlarga ta'sir qiladi.

Mukopolisaxaridoz, I tip, iduronat sulfataza fermentining yetishmasligi natijasida yuzaga keladi. Bu fermentning yo'qligi natijasida iduronat sulfatlar to'planadi, bu esa organ va to'qimalarda patologik o'zgarishlarga olib keladi. Kasallikning og'irligi va belgilari bemordan bemorga farq qiladi.

  • O'sishning sekinlashishi
  • Yuz va qo'llarda deformatsiyalar
  • Tana a'zolarida og'riq
  • Kardiovaskulyar muammolar
  • Ota-onalardan meros bo'lib o'tish
  • Genetik mutatsiyalar
  • Klinik baholash
  • Genetik testlar
  • Urinalizda mukopolisaxaridlarni aniqlash
Medikamentoz:
  • Enzim o'rnini bosuvchi terapiya

Turmush tarzi va boshqa:
  • Reabilitatsiya va fizioterapiya
  • Genetik mutaxassis
  • Pediatr
  • Kardiolog
  • Yurak kasalliklari
  • O'sish va rivojlanishning sekinlashishi
  • O'tkir respirator infeksiyalar

Mukopolisaxaridoz, I tip, kasallikning dastlabki belgilari ko'pincha bolalikda paydo bo'ladi. Differential diagnostikada boshqa mukopolisaxaridoz turlari va boshqa metabolik kasalliklarni hisobga olish zarur. Klinik kuzatuvda yurak va nafas tizimi funksiyalarini muntazam baholash muhimdir.

Diqqat: Ushbu ma'lumotlar AI tomonidan shakllantirilgan va faqat shifokorlar uchun eslatmadir.

Bog'liq kodlar

E76 Glyukozaminoglikanlar almashinuvi buzilishlari E76.1 Mukopolisaxaridoz, II tip E76.2 Boshqa mukopolisaxaridozlar E76.3 Aniqlanmagan mukopolisaxaridoz E76.8 Glyukozaminoglikanlar almashinuvining boshqa buzilishlari E76.9 Aniqlanmagan glyukozaminoglikanlar almashinuvi buzilishlari