Наследственная эритропоэтическая порфирия - генетическое заболевание, связанное с накоплением порфиринов в эритроцитах. Это состояние возникает в результате нарушения обмена порфиринов.
Наследственная эритропоэтическая порфирия характеризуется накоплением порфиринов в основном в эритроцитах и печени. Это заболевание часто приводит к повреждениям кожи и других тканей под воздействием солнечного света.
При диагностике наследственной эритропоэтической порфирии важна дифференциальная диагностика. Необходимо мониторить изменения кожи и уровень порфиринов в моче. Тяжесть заболевания и проявление симптомов могут быть индивидуальными, поэтому требуется индивидуальный подход к каждому пациенту.