Katalaza va peroksidaza defektlari, organizmda oksidlanish-reduksiyalash jarayonlarida muhim rol o'ynaydigan fermentlarning yetishmasligi yoki faoliyatining pasayishi bilan bog'liq. Bu holat, porfirin va bilirubin almashinuvi buzilishlariga olib kelishi mumkin.
Katalaza va peroksidaza defektlari, asosan, giperbilirubinemiya va porfirin to'planishi bilan namoyon bo'ladi. Ushbu fermentlar, hujayralarda oksidlovchi stressni kamaytirishda muhim ahamiyatga ega bo'lib, ularning yetishmasligi oksidlanish jarayonlarini buzadi.
Katalaza va peroksidaza defektlari bilan bog'liq holatlarni aniqlashda differential diagnostika muhimdir. Giperbilirubinemiya va porfirin to'planishi ko'plab boshqa kasalliklar bilan o'xshash simptomlarga ega bo'lishi mumkin. Oksidlovchi stressni kamaytirish uchun antioxidantlar va boshqa dori vositalarini qo'llash tavsiya etiladi. Kasallikning og'irligi va bemorning klinik holatini hisobga olib, individual yondashuv zarur.