Moddalar almashinuvi buzilishlaridagi miopatiya mushaklarning metabolik jarayonlaridagi o'zgarishlar natijasida yuzaga keladigan kasallikdir. Ushbu holat mushaklarning kuchi va funksiyasini pasayishiga olib kelishi mumkin.
Moddalar almashinuvi buzilishlaridagi miopatiya turli xil metabolik kasalliklar, masalan, gipo- yoki gipermetabolik holatlar natijasida rivojlanishi mumkin. Mushak to'qimalarida energiya ishlab chiqarish va sarf qilish jarayonlaridagi muammolar, mushaklarning shikastlanishiga olib keladi.
Differensial diagnozda boshqa miopatiyalar, nevromuskulyar kasalliklar va metabolik kasalliklar e'tiborga olinishi lozim. Klinik kuzatuvda mushak kuchi va funksiyasini baholash, shuningdek, metabolik parametrlarni muntazam tekshirish zarur.