Q91.5

Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Узбекское название

Trisomiya 13, mozaitsizm (mitotik ajralmaslik)

Русское название

Категория

Q91 - Синдром Эдвардса и синдром Патау

Тип

Код МКБ-10: Q91.5

Медицинский справочник AI Powered

Трисомия 13, мозаицизм, возникающий в результате митотического нерасхождения, является генетическим заболеванием, приводящим к серьезным аномалиям развития.

Трисомия 13, или синдром Патау, связана с избыточной копией 13-й хромосомы, что приводит к множественным аномалиям и дефектам развития в различных органах и системах. В случае мозаицизма хромосомная аномалия может присутствовать только в некоторых клетках организма, что усложняет клинические проявления.

Микроцефалия
Сердечно-сосудистые аномалии
Снижение мышечного тонуса
Аномалии в других органах и системах

Возраст матери старше 35 лет
Наличие генетической предрасположенности в семье

Ультразвуковое исследование
Амниоцентез
Кариотипирование

Медикаментозное:

Симптоматическое лечение

Образ жизни и другое:

Реабилитация и поддерживающая терапия

Генетик
Педиатр
Кардиолог

Сердечно-сосудистые заболевания
Инфекции
Замедление развития

При диагностике трисомии 13 и мозаицизма необходимо совместно оценивать клинические проявления и генетические исследования. В дифференциальной диагностике следует учитывать другие хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна и синдром Тёрнера. Необходимо постоянное наблюдение за состоянием пациента и предоставление дополнительной медицинской помощи.

Внимание: информация сгенерирована ИИ для справочного использования врачами.

Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Медицинский справочник AI Powered

Связанные коды