Mozaik 46,XX / 46,XY - bu xromosomalar anomaliyalari bilan bog‘liq bo‘lgan holat bo‘lib, unda bemorda ikki xil xromosomalar to‘plami mavjud. Bu holat xromosomalar soni va tuzilishidagi o‘zgarishlar natijasida yuzaga keladi.
Mozaik 46,XX / 46,XY holatida bemor organizmida xromosomalar mozaikligi mavjud bo‘lib, bu xromosomalar to‘plami 46,XX va 46,XY kombinatsiyasidan iborat. Bu holatning klinik ifodalari keng spektrni qamrab olishi mumkin, jumladan, jinsiy rivojlanish anomaliyalari va boshqa endokrin muammolar.
Mozaik 46,XX / 46,XY holatida klinik kuzatuv va multidissiplinar yondashuv zarur. Differential diagnostikada Turner sindromi va Klinefelter sindromini hisobga olish lozim. Bemorning rivojlanishini va endokrin funksiyalarini doimiy ravishda monitoring qilish tavsiya etiladi.