D81.5

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Узбекское название
Purinnukleozidfosforilaza tanqisligi
Русское название
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
Тип
Код МКБ-10: D81.5

Медицинский справочник AI Powered

Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы связана с комбинированной недостаточностью иммунной системы и обусловлена нарушением метаболизма пуринов.

При этом заболевании наблюдается дефицит фермента пуриннуклеозидфосфорилазы, что приводит к нарушению развития и функции Т- и В-лимфоцитов. Это состояние характеризуется ослабленным иммунным ответом на инфекции.

  • Тяжелые инфекции
  • Ослабленный иммунитет
  • Аномалии клеток крови
  • Генетические факторы
  • Семейный анамнез
  • Генетические тесты
  • Иммунологическая оценка
  • Анализы крови
Медикаментозное:
  • Иммуномодуляторы
  • Антибиотики

Образ жизни и другое:
  • Защита от инфекций
  • Постоянный медицинский контроль
  • Иммунолог
  • Генетик
  • Инфекционист
  • Тяжелые инфекции
  • Аутоиммунные заболевания

При диагностике важно учитывать дифференциальную диагностику, так как заболевание может быть спутано с другими иммунодефицитами. В клиническом наблюдении следует обращать внимание на частоту инфекций и ослабленный иммунный ответ.

Внимание: информация сгенерирована ИИ для справочного использования врачами.