Purinnukleozidfosforilaza tanqisligi, immunitet tizimining kombinatsiyalangan tanqisligi bilan bog‘liq bo‘lib, purin metabolizmining buzilishi natijasida yuzaga keladi.
Ushbu kasallikda purinnukleozidfosforilaza fermentining yetishmasligi natijasida, T va B hujayralarining rivojlanishi va funktsiyasi buziladi. Bu holat, infektsiyalarga qarshi immun javobning zaiflashishi bilan tavsiflanadi.
Kasallikni aniqlashda differential diagnostika muhimdir, chunki boshqa immun yetishmovchiliklar bilan chalkashishi mumkin. Klinik kuzatuvda infektsiyalarning tez-tez takrorlanishi va immun javobning zaifligi e'tiborga olinishi lozim.