Q91.1

Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Узбекское название

Trisomiya 18, mozaitsizm (mitotik ajralmaslik)

Русское название

Категория

Q91 - Синдром Эдвардса и синдром Патау

Тип

Код МКБ-10: Q91.1

Медицинский справочник AI Powered

Трисомия 18, или синдром Эдвардса, характеризуется наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. В случае мозаицизма хромосомы могут иметь различное количество и структуру.

Трисомия 18 в основном связана с аномалиями развития, дисфункциями органов и высокой смертностью. При мозаицизме некоторые клетки могут сохранять нормальное количество хромосом, что может изменить клинические проявления.

Задержка развития
Сниженный мышечный тонус
Деформации лица и головы
Аномалии внутренних органов

Возраст матери старше 35 лет
Наличие генетической предрасположенности в семье

Ультразвуковое исследование
Амниоцентез
Кариотипирование

Медикаментозное:

Симптоматическая терапия
Антибиотики для борьбы с инфекциями

Образ жизни и другое:

Реабилитационная терапия
Контроль питания

Педиатр
Генетик
Невролог

Аномалии сердца
Проблемы с дыханием
Задержка роста и развития

При трисомии 18 и мозаицизме необходимы клинические наблюдения и многопрофильный подход. Для дифференциальной диагностики следует учитывать синдром Патау и другие генетические заболевания. Важно проводить генетическое консультирование для родителей.

Внимание: информация сгенерирована ИИ для справочного использования врачами.

Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Медицинский справочник AI Powered

Связанные коды