Классическая фенилкетонурия - наследственное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма фенилаланина. Это заболевание приводит к накоплению фенилаланина и нарушению неврологического развития.
Классическая фенилкетонурия связана с дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Высокие уровни фенилаланина могут нанести вред нервной системе.
При лечении пациентов с фенилкетонурией критически важно соблюдать строгость диеты. Регулярный мониторинг уровня фенилаланина необходим. Раннее выявление и лечение заболевания имеют решающее значение для сохранения интеллектуального развития.